Наследственный нефрит клинические рекомендации

Содержание

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Наследственный нефрит клинические рекомендации

Наследственный нефрит (более известное название – синдром Альпорта) – патология достаточно редкая.

По официальным данным, в России на 100 000 новорожденных малышей приходится 17 с такой аномалией развития.

В Европе 1% всех больных хронической почечной недостаточностью (ХПН) – это именно люди с наследственным нефритом. А 2,3% операций по пересадке почки делают пациентам с этим диагнозом.

Синдром Альпорта?

Наследственный нефрит – это постоянно прогрессирующее заболевание почек, которое часто идет параллельно с потерей слуха и серьезными проблемами со зрением. В справочниках можно найти определение синдрома Альпорта (СА) как неиммунной наследственной формы гломерулопатии, то есть поражения клубочкового аппарата почек.

Врожденное расстройство почечной функции проявляется у детей уже в 3-5 лет, возникает из-за мутаций одного их трех генов, которые отвечают за выработку коллагена IV типа.

Четвертая коллагеновая разновидность составляет основу базальных мембран почечных клубочков, кохлеарного аппарата (часть внутреннего уха), а также капсулы хрусталика. Отсюда – и одновременные нарушения работы почек, слуха и зрения.

Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) – главный нормативный документ, систематизирующий все существующие нарушения здоровья, – относит детское заболевание к классу врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений.

Поскольку при СА страдает целый ряд органов, то болезнь входит в группу врожденных пороков, затрагивающих сразу несколько систем. И маркируется кодом Q87.8 – это «другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках».

Причины

и единственная причина, по которой дети рождаются с синдромом Альпорта, – это генетическая мутация. Повреждается один из трех генов — COL4A5, COL4A4, COL4A3. Ген COL4A5 находится на Х-хромосоме и кодирует коллагеновую цепь а5-цепь. «Место жительства» генов COL4A3 и COL4A4 – 2-я хромосома. Они, соответственно, хранят информацию о цепочках коллагена а3- и а4-.

Чаще всего поврежденный ген передается малышу от родителей. Когда болезнь почек переходит по Х-хромосоме, то мать может стать передатчиком аномалии и сыну, и дочери. Отец – только дочери. Вероятность того, что малыш родится с поражением почек, увеличивается в разы, если в роду есть люди с болезнями мочевыделительной системы (в первую очередь ХПН).

Но в 20% случаев дети с синдромом Альпорта рождаются в семьях, где у всех родственников идеально здоровые почки. Здесь речь идет о случайных, спонтанных генетических мутациях.

Симптомы

Врожденный наследственный нефрит развивается при недостатке коллагена, одного из главнейших структурных элементов соединительной ткани. В результате коллагенового дефицита базальные мембраны почечных клубочков, внутреннего уха и глазного аппарата истончаются и расщепляются, а сами органы перестают полноценно справляться со своей функцией.

Все симптомы синдрома Альпорта распределяются на два группы – почечные и внепочечные проявления. В числе почечных диагностируются два главных признака: гематурия (следы крови в моче) и протеинурия (белки в моче). Нередко их объединяют под названием «изолированный мочевой синдром».

Изолированный мочевой синдром у ребятишек можно заметить не сразу. Видимые сигналы появляются только на 3-5-м году жизни, бывает и в 7-10 лет. Но мельчайшие капельки крови в моче присутствуют всегда, даже если поначалу их не видно – это бессимптомная микрогематурия. Поэтому гематурия считается основным специфическим признаком синдрома Альпорта.

Примерно в половине случаев спусковым крючковым для появления крови в детской моче служит инфекция. Почечные симптомы появляются через 1-2 дня после ОРВИ. У мальчиков также развивается протеинурия, но позже, обычно после 10 лет. У девочек этот симптом или сглажен, или его вовсе нет.

Внепочечные симптомы врожденного нефрита проявляются позднее. Это:

  • тугоухость (сначала ребенок перестает различать высокие звуки, потом обычную речь);
  • различные глазные нарушения;
  • отставание в физическом развитии;
  • врожденные аномалии (деформированные уши, высокое небо, сращенные или дополнительные пальчики – не более 7 признаков);
  • редко – лейомиоматоз (разрастание гладких волокон мышц) пищевода, трахеи, бронхов.

По мере прогрессирования недуга появляются классические признаки почечной недостаточности: желтоватая и сухая кожа, сухость во рту, уменьшение количества мочи и т.д. Увеличивается давление в почечных сосудах – гипертензия.

Классификация

Существует две классификации синдрома Альпорта у детей. Первая – генетическая, по типу наследования аномалии.

В соответствии с этой классификацией выделяют три типа врожденного нефрита:

  • Х-сцепленный доминантный, или классический (около 80% всех пациентов с СА);
  • аутосомно-рецессивный (15% детей с врожденной аномалией);
  • аутосомно-доминантный (самый редкий тип, около 5% пациентов).

Вторая, основная классификация называет три варианта почечного заболевания:

  1. Нефрит, сопровождающийся гематурией, тугоухостью и проблемами со зрением (поражения глаз). Это Х-доминантный тип врожденного порока.
  2. Нефрит с гематурией, но без поражения органов чувств. Соответствует аутосомно-рецессивной форме.
  3. Доброкачественная семейная гематурия.

Первые два варианта – это прогрессирующее почечное заболевание, неизбежный итог которого – хроническая почечная недостаточность. При доброкачественной семейной гематурии ХПН не развивается, а качество и продолжительность жизни никак не страдают.

Диагностика

Согласно клиническим рекомендациям по диагностике синдрома Альпорта у ребятишек, вероятность врожденного нефрита высока, если присутствуют три из пяти признаков.

К таким признакам относят:

  1. В семье есть случаи гематурии, в роду встречались случаи летального исхода от хронической почечной недостаточности.
  2. В семье у ребенка диагностирована гематурия и/или протеинурия.
  3. Специфические изменения у пациента базальной мембраны почечных клубочков (по результатам биопсии).
  4. Врожденная патология зрения.
  5. Падение слуха (выявляется по данным аудиометрии).

При подозрении на синдром Альпорта используется ряд традиционных диагностических методов:

  • сбор анамнеза (сведения о наличии тех же симптомов и смертей от ХПН у кровных родственников);
  • физикальные способы (пальпация, простукивание);
  • лабораторные анализы (клинический анализ мочи и др.);
  • УЗИ и биопсия почки.

Специалисты также рекомендуют ДНК-тест для членов семьи юного пациента с использованием ДНК-зондов. Это позволяет определить носителя мутантного гена. Кроме того, существует возможность применения ДНК-зондов и для предродовой диагностики синдрома Альпорта, еще во время беременности мамы. Это особенно важно, если в семье ждут мальчика, – у мужчин СА протекает тяжелее.

В обязательном порядке требуется и дифференциальная диагностика: для отграничения врожденного нефрита от нефропатии и приобретенного гломерулонефрита.

Лечение

На начальном этапе врожденного нефрита мощная комплексная терапия не требуется.

При постановке почечного диагноза необходимы следующие терапевтические меры для детей:

  • отсутствие серьезных физических нагрузок (освобождение от уроков физкультуры);
  • постоянные прогулки;
  • сбалансированное питание;
  • фитотерапия при появлении крови в детской моче (настой крапивы и тысячелистника, сок черноплодной рябины);
  • витамины А и Е, В6 (пиридоксин) для улучшения обмена веществ (курсами по 2 недели);
  • для этих же целей – инъекции кокарбоксилазы.

Мальчикам для снижения протеиноурии рекомендуются ингибиторы АТФ (ангиотензин-превращающего фермента) и блокаторы рецепторов ангиотензина.

Когда хроническая почечная недостаточность переходит в самую опасную, терминальную, стадию, требуется постоянный гемодиализ. В самых тяжелых случаях – пересадка почки.

Прогноз при синдроме Альпорта зависит от двух факторов: варианта болезни и пола ребенка. Быстрее всего прогрессирует классическая, Х-доминантная форма синдрома Альпорта у мальчиков.

В этом случае ХПН диагностируют у всех больных до 60 лет, а у 50% — до 25 лет. Если в семье есть мужчины с таким же вариантом нефрита, то время наступления терминальной стадии почечной недостаточности можно легко спрогнозировать, оно будет таким же. У женщин такой зависимости нет.

При аутосомно-рецессивном типе почечная недостаточность развивается немного медленнее, но есть риск того, что ХПН перейдет в терминальную стадию уже к 30 годам.

При аутосомно-доминантной форме течение и прогнозы наиболее благоприятные: хронической почечной недостаточности ситуация не доходит. Эта форма соответствует доброкачественной семейной гематурии. Специфическая терапия в этом случае не проводится, наличие крови в моче не угрожает жизни человека. Необходим лишь постоянный врачебный контроль за состоянием пациента.

Источник: http://gidmed.com/nefrologiya/zabolevaniya-nefr/nefrity/sindrom-alporta.html

Синдром Альпорта: развитие, признаки, диагностика, как лечить, прогноз. Наследственный нефрит у детей

Наследственный нефрит клинические рекомендации

Истинные этиопатогенетические факторы патологии до сих пор полностью не изучены.

Предполагают, что синдром Альпорта — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, расположенного в длинном плече Х хромосомы и кодирующего белок коллаген IV типа.

Основная функция коллагена — обеспечение прочности и эластичности соединительнотканных волокон. При данном синдроме отмечается поражение сосудистой стенки почек, кортиева органа, капсулы хрусталика.

Мутантный ген чаще всего передается от родителей детям. Существует основные формы наследования патологии:

  • Доминантный Х-сцепленный тип наследования характеризуется передачей пораженного гена от матери сыну или дочери, а от отца – только дочери. Синдром более тяжело протекает у мальчиков. У больных отцов рождаются здоровые сыновья и больные дочери.
  • Аутосомно-рецессивный тип характеризуется получением одного гена от отца, а второго — от матери. Больные дети рождаются в 25% случаев, причем одинаково часто как среди девочек, так и среди мальчиков.

В семье с наследственными заболеваниями мочевыделительной системы вероятность рождения больных детей увеличивается в разы. Если больной ребенок рождается в семье, где все члены имеют идеально здоровые почки, причиной синдрома является спонтанная генетическая мутация.

Факторы, способствующие развитию болезни:

  1. родственники с почечными патологиями;
  2. родственные браки;
  3. сдвиги со стороны иммунной системы;
  4. снижение слуха в молодом возрасте;
  5. острые инфекции бактериального или вирусного происхождения;
  6. вакцинация;
  7. физическое перенапряжение.

Экспрессия мутантного гена у разных индивидуумов варьируется от слабой до значительной выраженности клинических проявлений наследственного нефрита. Процесс разрушения базальной мембраны находится в непосредственной зависимости от тяжести патологического процесса.

Тубулоинтерстициальный нефрит (ТИН)

Заболевание протекает как в острой, так и в хронической форме. Вызывает не только поражение почечных канальцев и ткани, их окружающей, но и поражает остальные структурные ткани органа.

Тубулоинтерстициальный нефрит у детей может возникнуть по следующим причинам:

Острая форма:

  • Применение лекарственных препаратов.
  • Наличие заболеваний иммунной системы.
  • Отравления такими веществами, как этанол, этиленгликоль.

Хроническая форма:

  • Бытовая или медикаментозная интоксикация организма.
  • Нарушение метаболизма.
  • Различные инфекции.
  • Иммунные изменения в организме.
  • Аллергия.
  • Генетическая предрасположенность.

Многие исследователи считают, что данное заболевание у детей имеет иммуноаллергическое происхождение.

Симптомы проявления

Острая форма болезни протекает с повышением температуры тела. У ребенка появляются высыпания на коже, которые вызывают сильный зуд, и боль в области поясницы. Резко снижается активность.

Важно! При появлении первых симптомов заболевания необходимо срочно обратиться к врачу.

Если не принять меры, велик риск возникновения острой почечной недостаточности.

Течение хронической формы тубулоинтерстициального нефрита проходит без видимых симптомов. Особенно это касается ее начальной стадии. Проявляется заболевание в тот момент, когда очаги воспаления охватят почечные ткани. Следовательно, возникают болевые приступы, и болезнь переходит в острую фазу.

Диагностирование

Диагностика данного заболевания проходит в несколько этапов и включает:

  1. Анамнестическое исследование. Выявление случаев заболеваний в семье больного ребенка, связанных с патологиями ЖКТ, сердечными и сосудистыми болезнями. В обязательном порядке интересуются наличием или отсутствием аллергических реакций. Уточняют, как часто ребенок простужается, и были ли у него инфекционные заболевания.
  2. Клиническое исследование. Основываясь на клинических симптомах, определяют процесс патологий, повлекших поражения интерстиций ткани почек. Проявления патологических изменений неоднозначны.  Это может быть: наличие интоксикации; тошноты; рвоты; болевых ощущений в области живота и поясничного отдела позвоночника. А может характеризоваться и проявлением аллергической реакции.
  3. Параклиническое исследование. Проводятся лабораторные анализы мочи, крови. Назначаются рентген и ультразвуковое исследование.

Лечение тубулоинтерстициального нефрита направлено на определение причины возникновения болезни и ее устранение.

Для того чтобы у ребенка не спровоцировать возникновение данного заболевания, внимательно следите за его здоровьем, не занимайтесь самостоятельным лечением. Лекарственные препараты должен назначать только врач.

Как лечить паховую грыжу детей вы можете прочитать здесь, это будет полезно всем родителям.

Основные симптомы патологии

Заболевание развивается довольно остро, в результате чего обнаружить его можно в первые 2–4 года жизни малыша.

При рождении у детей могут быть определённые внешние уродства (заячья губа, волчья пасть, изменение размеров черепа), которые наталкивают докторов на этот диагноз.

К основным клиническим проявлениям синдрома относятся:

  • боль в поясничной области, усиливающаяся при ходьбе, беге, интенсивных физических нагрузках;
  • появление в урине крови, мутности и патологического осадка из-за белков и лейкоцитов;
  • рези при мочеиспускании;
  • прогрессирующее снижение слуха или полное его отсутствие при рождении;
  • ухудшение зрения (близорукость);
  • повышение артериального давления;
  • отёки мягких тканей (преимущественно в утреннее время суток).

Далеко не всегда синдром Альпорта сопровождается всеми симптомами. К одному из моих знакомых докторов пришли родители 7-летнего мальчика, у которого наблюдалось прогрессирующее снижение остроты зрения.

Офтальмологи не смогли найти причину и отправили малыша на дополнительное обследование. После пройденных анализов было выявлено наследственное заболевание, а затем медики начали необходимое лечение.

Фотогалерея: дети с синдромом Альпорта

Изменение формы лицевого черепа часто встречается при синдроме Альпорта

Одутловатость лица — следствие задержки воды в тканях
Снижение слуха возникает у большинства пациентов

Пиелонефрит

Как говорилось выше, при этом виде болезни поражаются чашечно-лоханочная система почек и паренхима почек. Чаще всего им страдают дети до 7 лет. Причинами пиелонефрита являются бактерии. Существует острый и хронический вид болезни. Хронический проявляется после неудачного и неправильного лечения острого пиелонефрита. Более подробная информация в статье.

Вся информация по этому виду в статье лечение и симптомы пиелонефрита у детей.

Виды

Специалисты различают три разновидности синдрома альпорта:

  • ярко выраженные симптомы и быстрое прогрессирование острой почечной недостаточности;
  • быстро прогрессирует заболевание, но при этом не наблюдается нарушение зрения и слуха;
  • доброкачественное течение недуга, при котором отсутствуют клинические симптомы и прогрессирование. В этом варианте развития прогноз благоприятен. Если же у женщины присутствует аутосомно-рецессивный тип наследования, тогда наблюдается более тяжелое течение недуга.

Течение болезни у детей

На первых этапах заболевания ребенок не чувствует дискомфорта. Единственным симптомом будет стойкость наличия крови в моче, сначала вовсе не заметная. Этот симптом присутствует во всех случаях, усиливаясь после перенесенных инфекционных болезней. Далее нарушается парциальное функционирование почек.

Ребенок чувствует слабость, происходит интоксикация организма, часто снижается слух. Внешне ребенок становится бледным, быстро утомляется, часто возникают головные боли. Нарушение слуха развивается в разные периоды времени, в ранние годы его можно обнаружить только при помощи специальных приборов.

Тугоухость возникает к 10 годам.

Зрение нарушается в 15−20% у больных детей. Характерны патологии хрусталика, катаракты. Часто развивается миопия. Постоянным симптомом является наличие возле желтого тела ярких белых или желтых вкраплений. Острота зрения снижается в 67% случаев. Наследственный нефрит у детей вызывает задержку в физическом развитии.

Синдром Альпорта: развитие, признаки, диагностика, как лечить, прогноз

Наследственный нефрит клинические рекомендации

Синдром Альпорта — генетически детерминированное воспалительное заболевание почек, сопровождающееся поражением слухового и зрительного анализаторов. Это достаточно редкая наследственная патология, встречающаяся у 1 из 10 тысяч новорожденных детей. По данным ВОЗ лица с синдромом Альпорта составляют 1% от всех больных с дисфункцией почек. По МКБ-10 заболевание имеет код Q87.8.

При синдроме Альпорта поражается ген, кодирующий строение белка коллагена, расположенного в базальной мембране почечных канальцев, внутреннего уха и органа зрения. Основная функция базальной мембраны – поддержание и отделение тканей друг от друга.

Наследственная неиммунная гломерулопатия проявляется гематурией, нейросенсорной тугоухостью, расстройством зрения. По мере прогрессирования синдрома у больных развивается почечная недостаточность, к которой присоединяются заболевания глаз и ушей.

Болезнь носит прогрессирующий характер и не поддается лечению.

Наследственный нефрит или семейный гломерулонефрит — наименования одной и той же патологии. Впервые ее описал в 1927 году ученый из Великобритании Артур Альпорт.

Он наблюдал за членами одной семьи, которые страдали тугоухостью и имели эритроциты в анализах мочи. Спустя несколько лет были выявлены поражения глаз у лиц с данным заболеванием. И только в 1985 году ученые установили причину таких аномалий.

Ею стала мутация гена, отвечающего за синтез и строение коллагена IV типа.

Чаще всего именно этот недуг становится причиной тяжелой почечной дисфункции у лиц мужского пола. Женщины могут передать мутантный ген своим детям, не имея клинических проявлений. Синдром манифестирует с первых лет жизни.

Но чаще всего обнаруживается у малышей в возрасте 3-8 лет. У больных детей сначала появляются признаки поражения почек. Проблемы со слухом и зрением развиваются несколько позже.

В позднем детском и юношеском возрасте формируется тяжелая патология почек, потеря зрения и слуха.

По способу наследования аномалии выделяют 3 формы патологии: Х-сцепленная доминантная, аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная. Каждой форме соответствуют те или иные морфологические и функциональные изменения внутренних органов.

В первом случае развивается классическая форма, при которой воспаление почечной ткани проявляется кровью в моче и сопровождается снижение слуха и зрения. При этом болезнь имеет прогрессивное течение, быстро развивается недостаточность почек.

Гистологической особенностью подобных процессов является истончение базальной мембраны. Во втором случае врожденный недуг протекает намного легче и отличается изолированным воспалением почек с гематурией.

Аутосомно-доминантная форма также считается доброкачественной, отличается благоприятным прогнозом и проявляется только гематурией или же протекает бессимптомно.

Обнаруживают наследственное воспаление почек случайно, во время профосмотра или диагностического обследования других заболеваний.

Этиология

Истинные этиопатогенетические факторы патологии до сих пор полностью не изучены.

Предполагают, что синдром Альпорта — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, расположенного в длинном плече Х хромосомы и кодирующего белок коллаген IV типа.

Основная функция коллагена – обеспечение прочности и эластичности соединительнотканных волокон. При данном синдроме отмечается поражение сосудистой стенки почек, кортиева органа, капсулы хрусталика.

Мутантный ген чаще всего передается от родителей детям. Существует основные формы наследования патологии:

  • Доминантный Х-сцепленный тип наследования характеризуется передачей пораженного гена от матери сыну или дочери, а от отца – только дочери. Синдром более тяжело протекает у мальчиков. У больных отцов рождаются здоровые сыновья и больные дочери.
  • Аутосомно-рецессивный тип характеризуется получением одного гена от отца, а второго — от матери. Больные дети рождаются в 25% случаев, причем одинаково часто как среди девочек, так и среди мальчиков.

В семье с наследственными заболеваниями мочевыделительной системы вероятность рождения больных детей увеличивается в разы. Если больной ребенок рождается в семье, где все члены имеют идеально здоровые почки, причиной синдрома является спонтанная генетическая мутация.

Факторы, способствующие развитию болезни:

  1. родственники с почечными патологиями;
  2. родственные браки;
  3. сдвиги со стороны иммунной системы;
  4. снижение слуха в молодом возрасте;
  5. острые инфекции бактериального или вирусного происхождения;
  6. вакцинация;
  7. физическое перенапряжение.

Экспрессия мутантного гена у разных индивидуумов варьируется от слабой до значительной выраженности клинических проявлений наследственного нефрита. Процесс разрушения базальной мембраны находится в непосредственной зависимости от тяжести патологического процесса.

Патогенетические звенья синдрома:

  • нарушение биосинтеза коллагена или его дефицит,
  • деструкция базальной мембраны почек, внутреннего уха и глазного аппарата,
  • прорастание коллагеновых волокон V и VI типов,
  • поражение почечных клубочков,
  • иммунонегативный гломерулит,
  • гиалиноз клубочков, атрофия канальцев и фиброз стромы почек,
  • гломерулосклероз,
  • скопление в почечной ткани липидов и липофагов,
  • снижение в крови уровня Ig A, повышение IgM и G,
  • снижение активности Т- и В-лимфоцитов,
  • нарушение фильтрационной функции почек,
  • дисфункция органа зрения и слуха,
  • накопление в крови токсинов и продуктов обмена,
  • протеинурия,
  • гематурия,
  • развитие острой почечной недостаточности,
  • смерть.

Заболевание развивается постепенно с ренальных симптомов. На ранних стадиях патологии почки работают полноценно, в моче имеются следы белка, лейкоцитов и крови.

Поллакиурия и никтурия сопровождаются гипертензией и другими признаками мочевого синдрома. У больных расширяются чашечки и лоханки почек, возникает аминоацидурия.

Спустя некоторое время присоединяется тугоухость неврогенного происхождения.

Мужчины в наибольшей степени подвержены развитию почечной дисфункции. При отсутствии лечения смерть наступает в возрасте 15-30 лет. Женщины обычно страдают скрытой формой патологии с признаками гематурического синдрома и незначительным снижением слуха.

Симптоматика

Наследственный нефрит у детей может протекать по гломерулонефротическому или пиелонефротическому типу. Клинические признаки синдрома Альпорта условно делятся две большие группы – ренальные и экстраренальные.

Основными проявлениями почечной симптоматики являются: гематурия – кровь в моче и протеинурия – белок в моче. Эритроциты в моче у больных детей появляются сразу после рождения. Сначала это бессимптомная микрогематурия.

Ближе к 5-7 годам кровь в моче становится отчетливо видна. Это патогномоничный признак синдрома Альпорта. Интенсивность гематурии возрастает после острых инфекционных заболеваний — ОРВИ, ветряной оспы, кори.

Активные физические нагрузки и профилактические прививки также могут спровоцировать значительное повышение эритроцитов в крови. Несколько реже у мальчиков развивается протеинурия. У девочек этот симптом обычно отсутствует.

Потеря белка с мочой сопровождается отеками, повышением артериального давления, общей интоксикацией организма. Возможна лейкоцитурия без бактериурии, анемия.

Развиваясь, болезнь Альпорта осложняется развитием почечной недостаточности. Ее классические признаки — сухая, желтоватая кожа, снижение тургора, сухость во рту, олигурия, тремор кистей, ломота в мышцах и суставах.

При отсутствии правильного лечения возникает терминальная стадия патологии. В таких случаях поможет поддержать жизненные силы организма только гемодиализ.

Своевременная заместительная терапия или пересадка больной почки позволяют продлить жизнь больным.

К внепочечным симптомам относятся:

  1. тугоухость, обусловленная невритом слухового нерва;
  2. ухудшение зрения, связанное с катарактой, изменением формы хрусталика, появлением белых или желтых вкраплений на сетчатке в районе макулы, миопией, кератоконусом;
  3. задержка в психофизическом развитии;
  4. врожденные дефекты – высокое небо, синдактилия, эпикант, деформация ушей, патологии прикуса;
  5. лейомиоматоз пищевода, трахеи, бронхов.

К неспецифическим общеинтоксикационным признакам патологии относятся:

  • головная боль,
  • миалгия,
  • головокружение,
  • резкие колебания артериального давления,
  • одышка,
  • частое, поверхностное дыхание,
  • шум в ушах,
  • бледность кожи,
  • частые позывы к мочеиспусканию,
  • диспепсия,
  • ухудшение аппетита,
  • нарушение режима сна и бодрствования,
  • зуд кожи,
  • судороги,
  • боль в груди,
  • спутанность сознания.

У больных развивается компенсированная клубочковая и канальцевая недостаточность, нарушается транспорт аминокислот и электролитов, концентрационная способность почек, ацидогенез, поражается система канальцев нефрона.

По мере прогрессирования патологии признаки мочевого синдрома дополняются выраженной интоксикацией, астенизацией и анемизацией организма. Подобные процессы развиваются у мальчиков, имеющих пораженный ген.

У девочек заболевание протекает намного легче, стойкая дисфункция почек у них не развивается. Только во время беременности девушки страдают от симптомов недуга.

Осложнения синдрома Альпорта развиваются при отсутствии адекватной терапии. У больных нарастают признаки недостаточности почек: появляются отеки на лице и конечностях, гипотермия, охриплость, олигурия или анурия. Часто присоединяется вторичная бактериальная инфекция – развивается пиелонефрит или гнойный отит. В таком случае прогноз неблагоприятный.

Прогноз и профилактика

Синдром Альпорта — наследственное заболевание, предупредить появление которого просто невозможно. Соблюдение всех предписаний врача и ведение здорового образа жизни помогут улучшить общее состояние больных.

Прогноз синдрома считается благоприятным, если у больных обнаруживается гематурия без протеинурии и тугоухости. Почечная недостаточность не развивается также у женщин без поражения слухового анализатора. Даже при наличии стойкой микрогематурии заболевание у них практически не прогрессирует и не ухудшает общего состояния больных.

Наследственный нефрит в сочетании с быстрым развитием почечной недостаточности имеет неблагоприятный прогноз у мальчиков. У них рано развиваются дисфункции почек, глаз и ушей. При отсутствии своевременного и грамотного лечения больные погибают в возрасте 20-30 лет.

Синдром Альпорта – опасное заболевание, которое без оказания квалифицированной медицинской помощи ухудшает качество жизни пациентов и заканчивается их смертью. Чтобы облегчить течение наследственного нефрита, необходимо неукоснительно соблюдать все врачебные рекомендации.

: лекция по синдрому Альпорта

Источник: https://sindrom.info/alporta/

Наследственный нефрит клинические рекомендации – Все про почки

Наследственный нефрит клинические рекомендации
НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для избавления от паразитов наши читатели успешно используют Intoxic. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Белок в моче у ребенка обнаруживается при обычном клиническом анализе. Протеинурия может быть признаком патологического процесса в организме или являться физиологической, то есть не приносящей вреда здоровью. Помочь разобраться, о чем говорит это изменение в анализе мочи, какие причины его вызывают и симптомы сопровождают, родителям должен педиатр.

Откуда берется белок в моче

Через почечное тельце – мельчайший клубочек капилляров – постоянно протекает кровь, из которой по разности гидростатического и осмотического давлений фильтруется плазма с растворенными твердыми веществами. Содержится в ней и некоторое количество белка.

Протеины крови имеют различные размеры и структуру, поэтому не все проходят через базальную мембрану клубочков. Но какая-то часть этих веществ все же преодолевает барьер и попадает в первичную мочу. Но в капсуле и канальцах происходит всасывание отфильтрованных белков.

Кроме того, в канальциевом просвете и других отделах образуется белок, который необходим для построения структур мочевыделительной системы. Он представляет собой гиалиновые цилиндры, которые тоже могут определяться при анализе.

Таким образом, повышенный белок в моче у ребенка в норме обнаруживаться не должен, но незначительное содержание допустимо.

Появление протеина сигнализирует о заболеваниях почек или мочевыводящих путей. Нарушение процессов фильтрации происходит, если концентрация белка в крови очень велика, что может быть вызвано различными патологическими и физиологическими причинами.

Нормальные значения

С учетом того, что некоторая часть протеинов может попадать в конечную мочу, разработана норма белка в моче у ребенка по возрастам. Рассчитывается соотношение количества протеина (мг) на площадь поверхности тела (м2).

Таблица ниже представляет, какая норма белка в моче у детей характерна для определенного возраста.

ВозрастУровень (мг/м2)
Недоношенный новорожденный90-370
Доношенный новорожденный69-310
1-12 месяцев48-244
2-4 года37-223
5-10 лет32-235
10-18 лет22-181

На всем привычном бланке анализа можно увидеть такое обозначение показателя белка, как 0,033 г/л или «следы». Это допустимые значения, которые могут обнаруживаться у абсолютно здоровых детей.

Причины временного повышения

Протеинурия у детей не всегда бывает патологической. Во многих случаях причины того, что белок повышен, физиологические. В педиатрии выделяют следующие состояния, сопровождающиеся изменениями показателей мочи без органического повреждения почек:

  • транзиторная протеинурия новорожденных;
  • избыток поступления белка с пищей;
  • переохлаждение;
  • нервно-психическое расстройство (психоз, истерия);
  • стресс (длительный плач);
  • фебрильная температура;
  • физическое перенапряжение (занятия спортом);
  • аллергический диатез;
  • обезвоживание, обусловленное высокой потерей жидкости (жаркий климат, перегревание);
  • длительный прием лекарств;
  • избыточная инсоляция (УФ-облучение).

Часто при анализе мочи в первые две недели жизни у малыша может обнаруживаться белок. Это обусловлено незрелостью мембраны сосудов в клубочках и канальцах. Из-за их повышенной проницаемости молекулы протеина свободно попадают в мочу.

Существует ошибочное мнение о том, что белок в моче у грудничка может быть повышен из-за перекорма грудным молоком. Согласно данным ВОЗ, протеины женского молока содержатся в небольшом количестве и даже при перекорме концентрация их в крови не может достигать высоких значений.

Стоит отметить, что при искусственном или смешанном вскармливании используются адаптированные молочные смеси на основе казеина молока коров или коз. Учитывая неестественность этого субстрата и его неполную усвояемость, у грудничка-искусственника белок может быть повышен.

При несоблюдении режима кормлений и перекорме смесями избыток протеинов накапливается в крови, что может отражаться и на результатах анализа мочи.

Белок в моче у подростка определяется при так называемом ортостатическом лордозе. В таком состоянии при смене положения тела из горизонтального в вертикальное протеин в большом количестве проникает в почечный фильтрат.

Повышение белка при заболеваниях

При различных заболеваниях могут возникать такие патофизиологические процессы, вызывающие протеинурию:

  • нарушение механизма фильтрации;
  • повреждение тканей с выходом из них белка;
  • патологическая проницаемость сосудов почек;
  • нарушение канальцевой реабсорбции;
  • изменение гормональной регуляции.

Повышен белок в моче у ребенка при следующих заболеваниях:

  • острый и хронический гломерулонефрит;
  • врожденные пороки развития почек;
  • травмы почечной ткани;
  • вульвовагинит у девочки;
  • ожоговая болезнь при обширной площади повреждении;
  • тубулопатии;
  • сахарный диабет (диабетическая нефропатия);
  • уретрит, баланопостит у мальчика;
  • миеломная болезнь (определяется специфический белок Бенс-Джонса);
  • наследственный нефрит;
  • артериальная гипертензия (ренальная);
  • обезвоживание при токсикозе;
  • гемобластоз;
  • инфекционные болезни;
  • эпилепсия.

Наличие белка в моче может быть первым симптомом тяжелых патологий. Важно проанализировать сопутствующие этому состоянию клинические проявления и другие результаты лабораторного исследования. Это может спасти здоровье и жизнь малыша.

Симптомы протеинурии

Клинические проявления протеинурии неспецифичны и вызваны первичным заболеванием. Чаще всего повышенное содержание белка сопровождают такие симптомы:

  • сонливость;
  • плохой аппетит;
  • высокая температура тела;
  • боли различной интенсивности в поясничной области или животе;
  • тошнота, рвота (у младенцев частые и обильные срыгивания);
  • быстрая утомляемость;
  • отечность лица;
  • боль при мочеиспускании;
  • изменения мочи (красный или коричневый цвет, мутность, гнилостный запах).

Наличие хотя бы одного симптома, сопровождающего повышение белка в моче, говорит о необходимости срочного дополнительного обследования.

Какие анализы сдать

Если белок выше нормы, то назначают такие лабораторные исследования:

  • контрольный анализ мочи;
  • биохимический анализ крови;
  • пробу на суточное содержание белка;
  • анализ мочи по Зимницкому;
  • пробу Нечипоренко.

Контрольный анализ мочи показывает динамику концентраций соединений в урине. Если причины протеинурии физиологические, то повторное обследование выявляет следовые содержания белка или его полное отсутствие. Лейкоциты в моче, превышающие норму, указывают на развитие активного воспалительного процесса.

При биохимическом анализе важно исследовать белковый обмен. Для этого определяют такие показатели, как общий белок и его фракции, мочевину, остаточный азот и креатинин. Изменение этих параметров означает нарушения работы почек.

Для подсчета суточной протеинурии производят сбор мочи в течение 24 часов. Далее, берут часть материала и подсчитывают количество в ней белка. После чего делают вывод о его выделении за сутки. Нормальные значения 30-50 мг, но допустимо повышение до 150 мг.

Для пробы Нечипоренко используется 10 мл мочи из средней порции, собранной утром. Определяют эритроциты, белок и лейкоциты в моче. Изменения этих показателей указывают на поражение мочевыделительной системы.

При проведении пробы по Зимницкому мочу собирают в отдельные емкости в течение суток каждые 3 часа. Производят анализ суточного количества мочи, определяют соотношение ночного и дневного диуреза, плотность урины. Это позволяет сделать выводы о функциональном состоянии почек.

У подростка проводится ортостатическая проба. Ребенок в течение получаса находится в положении на коленях, а затем встает. В вертикальном положении и до начала пробы берутся анализы мочи и определяется протеинурия.

Рецепт 1

Плоды шиповника 1 стол.л. (можно использовать фильтр-пакеты) залить кипятком, довести до кипения на медленном огне и оставить остывать 30 минут. Принимать отвар трижды за день.

Рецепт 2

Высушенные и измельченные листья толокнянки 1 стол.л. залить водой, накрыть крышкой. Через 20 минут можно принимать настой по половине стакана.

Рецепт 3

Свежие плоды брусники помыть и растолочь, залить 250 мл горячей воды. К теплому процеженному напитку добавить 1 чайн.л. жидкого меда. Средство принимать по 1 стакану утром.

Любое лекарство, в том числе и приготовленное по рецепту народной медицины, назначается исключительно специалистом с учетом возраста и особенностей ребенка. Самостоятельно подбирать средства для ребенка ни в коем случае нельзя!

Какие основные симптомы почечной недостаточности у женщин

  Болезнь способна развиться в любом возрасте, но наиболее часто встречается у людей пожилого возраста. У женщин встречается чаще, чем у мужчин. В последние годы болезнь молодеет. Это обусловлено плохой экологией, питанием, злоупотреблением медикаментами, бесконтрольным лечением.

Источник: https://dieta.pochke-med.ru/pochki/nasledstvennyj-nefrit-klinicheskie-rekomendatsii/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.